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“不食人间烟火的天使”也能健康成长

2016/6/4 10:44:27

  有些新出生的宝宝肤色浅、头发细黄,看上去像一个漂亮的天使。但很多家长并不知道,孩子或许已被苯丙酮尿症这个隐性“杀手”缠上。

  苯丙酮尿症(PKU)是一种先天遗传代谢病,我国的发病率大约为万分之一。由于患儿体内缺少代谢苯丙氨酸的酶,不能正常代谢食物中的苯丙氨酸,所以会影响神经系统及大脑发育,进而导致智力低下。对于这些患儿来说,正常人所吃的五谷杂粮、鸡鸭鱼肉甚至母乳,都可能对大脑造成不可逆损伤。也正因为这样,该病患儿常被称为“不食人间烟火的天使”。

  不幸中的万幸是,在三千多种遗传代谢病中,这种病是极少数可以防治的。低苯丙氨酸饮食疗法是目前比较有效的方法,患儿只要通过食用人工合成的不含或极少含苯丙氨酸的奶粉、面粉、蛋白质等,就能与普通人一样健康成长。对于苯丙酮尿症的治疗最讲究时间节点。研究表明,3个月以前是最佳治疗时期,患儿若能在1个月内接受治疗,就不会出现智力损害;半岁开始治疗,智力可接近正常;1岁后开始治疗,智商则常在50以下。可见,尽早发现孩子患病并给予治疗,才能保护大脑发育不受损。需要强调的是,尽管10岁以后大脑发育已形成,但中断治疗仍会损害智力,所以患儿需要终生进食特殊食品。

  由于患儿在初生时往往没有任何异常,家长很难早发现,常错过最佳治疗时机。直到3个月~6个月后,患儿才会出现比较频繁的呕吐,皮肤出现湿疹或奶癣,头发逐渐转黄,皮肤和虹膜色浅,尿液和汗液有鼠尿味,同时,智力发育落后的症状也开始有所体现,如不会抬头,无法集中注意力等。6个月后的患儿会有“软”的表现,例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去,近半数患儿还会合并癫痫症发作。当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时,容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至会用头撞墙等情况。绝大多数患儿还会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。因此,家长在孩子出生后,一定要重视新生儿筛查,这相当于宝宝出生后的第一道“安检”,很多疾病在此时都能发现端倪。

  此外,由于苯丙酮尿症使用的特殊饮食比较昂贵,使得很多患儿家庭陷入经济与精神的双重困境。为此,在国家卫生计生委妇幼健康服务司的领导下,第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”日前启动,将在苯丙酮尿症高发的青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西以及云南、贵州、江西、海南、广西,为200名新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。此举不仅可使中西部地区贫困患儿得到救助,还推动了政府及社会对该病及其他罕见病群体的关注。青岛上门按摩http://www.uphe.cn/

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